ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) рассматривается как альтернатива пренатальной диагностике, рекомендуется проводить женщинам старше 35 лет, женщинам с часто повторяющимися самопроизвольными абортами, парам, имеющим хромосомные нарушения в кариотипе, безуспешно прошедшим несколько этапов ЭКО. Проводится диагностика генетических нарушений у эмбриона перед имплантацией в матку. Врач делает биопсию бластомера эмбриона на стадии от 6 до 8 бластомеров, или проводятся исследования трофэктодермы на стадии бластоцисты. ПГД клеток эмбриона на третьи сутки позволяет определить нарушения числа хромосом. Процедура не наносит вреда развитию эмбриона, клетки на этом этапе развития равнозначные. Анализ проводится с помощью метода FISH. Этим методом определяется количество хромосом у эмбриона – 13, 16, 18, 22, Y, X, с помощью цветных меток у определенных хромосом. Анализ проводится в ускоренном режиме, так как развитие эмбриона не может продолжаться вне матки более 5 суток. При проведении заморозки эмбрионов возможно более длительное исследование материала с последующей размораживанием и переносом здоровых эмбрионов.

Даже при определенных рисках метод ПГД имеет ряд преимуществ: снижается риск переноса в полость матки эмбриона с генетическими нарушениями, увеличивается шанс на имплантацию здорового эмбриона, снижается риск прерывания беременности, увеличивается шанс на благополучное вынашивание и рождение здорового ребенка. Достоверность метода ПГД составляет 96% в среднем, поэтому рекомендуется проводить дополнительные исследования ворсин хориона или амниоцентоз, чтобы окончательно исключить возможность рождения ребенка с генетическими отклонениями. ПГД возможно проводить только в рамках ЭКО ИКСИ, когда происходит выборочное введение сперматозоида. При обычном ЭКО в анализ возможно попадание генетического материала любого из сперматозоидов, которые были добавлены в среду с ооцитом, но не участвовали в оплодотворении.